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Struttura del corso
Introduzione
- Panoramica sul sequenziamento genetico
- Comprensione del sequenziamento genetico e dei test ad esso collegati
Sequenziamento genetico
- I diversi approcci al sequenziamento genetico
- Funzionamento della reazione a catena della polimerasi
- Il sequenziamento per sintesi
- Il metodo di Sanger per il sequenziamento
- Identificazione, classificazione e comunicazione delle varianti genetiche
Test genetici clinici
- Tipologie di test genetici disponibili
- Citogenetica tradizionale
- Test genetici biochimici
- Diagnosi tramite test genetici
- Il ruolo dei microarray nella diagnostica
- Test genetici nell’ambito della riproduzione
Analisi e interpretazione dei risultati genetici
- Test sulla metilazione del DNA
- Gestione delle varianti non codificanti
- Miglioramento della classificazione delle varianti genetiche
- Analisi delle varianti associate a tratti complessi
- Valutazione del rischio legato ai tratti complessi
- Sequenziamento su letture lunghe e sequenziamento su singole cellule
- Sviluppo di strategie sanitarie personalizzate per i pazienti
Riassunto e prossimi passi
Requisiti
- Conoscenze di base di Biologia, Chimica e Fisica
- Comprensione dei principi fondamentali della genetica
Destinatari
- Professionisti del settore sanitario
- Operatori nel campo sanitario
21 ore
Recensioni (1)
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Pawel Kruszewski - Softsystem
Corso - Genetic Sequencing and Testing
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