Corso di formazione Il sequenziamento di nuova generazione (NGS) nella genetica forense e nell’antropologia

Introduzione all’NGS e alle sue applicazioni forensi

• Panoramica sulle tecnologie di sequenziamento del DNA
• Vantaggi dell’NGS rispetto ai metodi tradizionali in ambito forense
• Principali applicazioni forensi dell’NGS

Fondamenti di genetica forense

• Marker genetici impiegati nell’analisi forense
• Ripetizioni in tandem corte (STR) e polimorfismi a singolo nucleotide (SNP)
• Analisi del DNA mitocondriale e cromosomico Y

Flussi di lavoro NGS nelle indagini forensi

• Preparazione dei campioni e costruzione delle librerie per il sequenziamento
• Protocolli di sequenziamento specifici per i campioni forensi
• Controllo della qualità e prevenzione della contaminazione

Bioinformatica e analisi dei dati NGS

• Elaborazione e allineamento dei dati ottenuti con l’NGS
• Identificazione delle varianti genetiche e interpretazione forense
• Strumenti software per l’analisi genomica forense

Antropologia forense e determinazione dell’ascendenza

• Marker genetici utilizzati per lo studio delle popolazioni e dell’origine geografica
• Applicazioni NGS nell’analisi di DNA antichi o fortemente degradati
• Casi pratici tratti dall’antropologia forense

Utilizzo dell’NGS su campioni difficili e degradati

• Tecniche per gestire campioni di DNA a bassa qualità o scarsa quantità
• Gestione di campioni di DNA misti o contaminati da fattori ambientali
• Applicazioni dell’NGS nell’identificazione di persone scomparse e vittime di disastri

Aspetti legali, etici e normativi

• Questioni legate alla privacy nella genetica forense
• Regolamentazioni in materia di banche dati del DNA forense
• Problematiche etiche nell’analisi genetica forense

Tendenze future nella genetica forense

• Evoluzione delle tecnologie di sequenziamento
• Integrazione dell’intelligenza artificiale nella genetica forense
• Prospettive emergenti per l’utilizzo dell’NGS in ambito forense

Riassunto e prossimi passi